深圳新聞網(wǎng)2019年5月8日訊（記者 劉夢(mèng)婷 通訊員 深衛(wèi)信）5月8日是世界地貧日。廣東是地中海貧血（下稱(chēng)“地貧”）高發(fā)地之一，每6個(gè)廣東人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。

2017年起，深圳市針對(duì)常住孕婦夫婦開(kāi)展免費(fèi)地貧篩查項(xiàng)目。2018年共有34．17萬(wàn)例孕婦及13．95萬(wàn)配偶參與了地貧篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數(shù)505例，在產(chǎn)前診斷中，發(fā)現(xiàn)189例重度地貧，并采取了干預(yù)措施。

去年34．17萬(wàn)例孕婦及13．95萬(wàn)例配偶篩查地貧

地貧是分布最廣、累計(jì)人群最多的一種單基因遺傳病。同型地貧基因攜帶的夫婦有1／4的機(jī)會(huì)生育重度地貧兒。

“找個(gè)北方妞，孩子就不會(huì)得地貧嗎？”有些廣東靚仔心里會(huì)默念這個(gè)問(wèn)題。答案是，不一定！北方地區(qū)已經(jīng)有地貧病例相關(guān)報(bào)道，也就是說(shuō)，地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才會(huì)有地貧”。

地貧篩查來(lái)不得半點(diǎn)僥幸！在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。

2018年，深圳共有34．17萬(wàn)例孕婦及13．95萬(wàn)例配偶參與了地貧篩查，其中發(fā)現(xiàn)夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數(shù)505例，經(jīng)產(chǎn)前診斷確診重度地貧并采取干預(yù)措施的189例。

全市89家地貧篩查機(jī)構(gòu)及所屬社康中心可免費(fèi)篩查

2017年起，深圳市針對(duì)常住孕婦夫婦開(kāi)展免費(fèi)地貧篩查項(xiàng)目，包括：新婚及計(jì)劃懷孕的深圳常住人口夫婦；孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。

專(zhuān)家建議，夫妻應(yīng)在懷孕前進(jìn)行地貧篩查，孕前未接受地貧篩查的夫妻，要在懷孕后盡早進(jìn)行夫妻雙方的篩查。

夫婦一方或雙方血常規(guī)檢查結(jié)果陽(yáng)性的，雙方均需進(jìn)行血紅蛋白分析。血紅蛋白分析雙方陽(yáng)性的，雙方均需進(jìn)行基因診斷。基因診斷雙方為同型地貧攜帶者的，必須在懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

目前，全市共有89家地貧篩查機(jī)構(gòu)可免費(fèi)篩查地貧。夫婦雙方持身份證或居住證到服務(wù)機(jī)構(gòu)即可接受免費(fèi)篩查。

深圳市地貧防控項(xiàng)目快速問(wèn)答

1．誰(shuí)可以接受免費(fèi)篩查？

新婚夫婦、計(jì)劃懷孕的夫婦以及孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的孕婦夫婦。

2．在哪里進(jìn)行篩查？

全市所有的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)及下屬社康中心、免費(fèi)婚前孕前優(yōu)生健康檢查承檢機(jī)構(gòu)。

3．篩查時(shí)需要攜帶什么證件？

只需攜帶相關(guān)身份證明（身份證或居住證）至全市地貧篩查機(jī)構(gòu)參與篩查，如有疑問(wèn)根據(jù)篩查機(jī)構(gòu)的指引進(jìn)行即可。

4．地貧防控項(xiàng)目免費(fèi)篩查服務(wù)都有哪些？

（1）提供咨詢(xún)和健康教育，建立母子健康手冊(cè)。

（2）對(duì)妊娠的夫妻雙方進(jìn)行地貧血常規(guī)初篩。

（3）對(duì)血常規(guī)篩查一方或雙方異常者，進(jìn)行血紅蛋白電泳復(fù)篩。

（4）對(duì)地貧篩查陽(yáng)性夫婦建立陽(yáng)性檔案，產(chǎn)前優(yōu)生門(mén)診咨詢(xún)并根據(jù)指引進(jìn)行夫妻雙方地貧基因檢測(cè)。

（5）對(duì)可能生育重型和中間型地貧患兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒地貧產(chǎn)前診斷。

（6）對(duì)診斷為地貧胎兒采取干預(yù)措施，包括：

①診斷為重型地貧胎兒。

②診斷為中間型地貧胎兒，但夫婦決定終止妊娠。

熱點(diǎn)問(wèn)答：

1．什么是地貧？

地貧的全稱(chēng)叫地中海貧血，又稱(chēng)“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障得性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，導(dǎo)致溶血性貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類(lèi)。

2．地貧與一般貧血什么區(qū)別？

所謂貧血就是你的血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或者血紅蛋白少。輕微的貧血并不會(huì)對(duì)你造成影響，而且你也不會(huì)注意到它，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。

貧血有很多種類(lèi)，日常生活中最常見(jiàn)的類(lèi)型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒(méi)有從食物中攝取足夠的鐵，你就會(huì)得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不不同，它是一種遺傳性溶血性貧血，用藥物無(wú)法治愈。

3．什么是地貧基因攜帶者？

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。我國(guó)以南方地區(qū)多見(jiàn)，是長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚。

研究數(shù)據(jù)表明廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16．8％。多數(shù)人只是攜帯地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，我們稱(chēng)之為地貧基因攜帶者。

4．只有廣東人才會(huì)有地貧嗎？

我國(guó)以南方地區(qū)多見(jiàn)，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚，廣西地中海貧血以α地貧為主，α和β地貧基因攜帶率約為24．5％，廣東省地貧的基因攜帶率約為16．8％，海南省約為15．63％，還有四川、湖南以及江西省，基因攜帶率約為人群的2％左石。

5．地中海貧血癥狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度：

?輕度地貧：患者沒(méi)有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣。

?中度地貧：中間型α地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有輕－中度的貧血。中度貧血者渾身疲乏無(wú)力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

?重度地貧：重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合征，可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。重度β地貧患者出生時(shí)沒(méi)有任何臨床癥狀，一般3－6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險(xiǎn)，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

6．地貧會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？

地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒(méi)有傳染性。

正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來(lái)自媽媽?zhuān)硪唤M來(lái)自爸爸。假如父母中有一個(gè)人攜帶這種遺傳基因，你就可患上地中海貧血。

7．地貧可以治愈嗎？

地中海貧血是一種遺傳病，是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒(méi)有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β－地中海貧血的方法，但大約只有25％的患者有配型相合的供者。但治療費(fèi)用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。

因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

8．什么是地貧篩查？篩查結(jié)果正常，可以100％排除我是地貧患者嗎？

地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過(guò)查血常規(guī)，血紅蛋白電泳等簡(jiǎn)單方法即可對(duì)地貧進(jìn)行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)來(lái)確診是否為以及是哪一類(lèi)地貧。

有一類(lèi)α地貧叫靜止型地貧，這類(lèi)地貧基因攜帶者幾平?jīng)]有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測(cè)不出來(lái)。即使若夫婦二人都是靜止型α地貧，也不會(huì)生育出中重度α地貧寶寶。

9．我沒(méi)有任何癥狀，需要接受地貧篩查嗎？

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達(dá)16．8％。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。

10．為什么我篩查結(jié)果正常，我丈夫還要進(jìn)行地貧篩查？有夫婦二人都要接受地貧篩查的必要嗎？

若妻子本人是靜止α地貧，丈夫是一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)型α地貧基因攜帶者，則會(huì)有1／4的機(jī)率生育一個(gè)中度地貧的患兒。但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地貧篩查。但是，若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會(huì)生育出中度地貧的寶寶。

11．什么是地貧的產(chǎn)前診斷？

地貧產(chǎn)前診斷是通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類(lèi)地貧基因攜帶者，則胎兒有1／4的機(jī)率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒的地貧基因型。

12．我們夫婦二人都是同一類(lèi)型地貧基因攜帶者，什么時(shí)候做產(chǎn)前診斷最好？

采集胎兒DNA的方法目前主要有：

絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法。

檢查時(shí)間分別為：絨毛活檢術(shù)（孕11－13周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15－24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。

13．哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

父母雙方若為同類(lèi)型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1／4是正常胎兒、1／2是輕型地貧（同父母一樣）、1／4的會(huì)是中重度地貧患者。我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生，所以如果夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前基因診斷。

14．夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？

地貧分成α地貧與β地貧兩類(lèi)，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生。

如果夫婦雙方攜帶的是不同類(lèi)型的地貧基因，不會(huì)生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因，則有1／4的機(jī)率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢(xún)，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

深圳市地貧防控項(xiàng)目實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展情況一覽表